Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Biotinidase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
- Isovalerianazidämie
- Propionazidämie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit